2012-05-23
Установление кариотипа из крови
Все гены человека упакованы соответствующим образом и образуют структуры, называемые хромосомами. У человека имеется 46 хромосом (22 аутосомы и одна пара половых хромосом - XX или XY). Совокупность хромосом в клетке называется кариотипом.
В каждой соматической (неполовой) клетке человека имеется полный набор хромосом (46 хромосом – 2n), поэтому кариотип клетки часто называют кариотипом человека. Кариотип женщины – 46, ХХ, а кариотип мужчины – 46, XY.
Кариотипирование – это цитогенетический метод, с помощью которого визуально оценивается совокупность хромосом индивидуума: их число, структура и половые хромосомы. Во время исследования оцениваются только крупные дефекты хромосом.
Для исследования кариотипа клетки (крови или костного мозга) культивируют в специальной среде. После этого их деление останавливается в стадии метафазы (в этой стадии спирали хромосом лучше всего видны в микроскоп), слой клеток наносится на предметное стекло, фиксируются, окрашиваются, и при помощи микроскопа и специальных компьютерных программ проводится их анализ.
Исследование кариотипа клеток крови
Исследование используется в постнатальной диагностике (после рождения). Исследование кариотипа человеческих клеток крови рекомендуется проводить в следующих случаях:
•бесплодные семьи – необходимо исследование обоих партнеров;
•частые (два и более) самопроизвольные выкидыши - исследуют обоих партнеров;
•нарушение половой функции:
неясный пол,
аменорея (отсутствие менструального цикла),
бесплодие;
•множественные пороки развития;
•умственная отсталость;
•бывшие в семье хромосомные болезни.
Исследуется образец венозной крови. Взятие крови проводится в понедельник и вторник (кровь собирается в пробирку с антикоагулянтом гепарином).
Pезультаты исследования выдаются через 7-10 дней.