2012-05-23
Пренатальныи FISH (13, 18, 21, X ir Y хромосомы) (околоплодные воды)
FISH (флуоресцентная in situ гибридизация) – это метод молекулярной цитогенетики, при помощи которого идентифицируется конкретная хромосома или часть хромосомы. Методом FISH можно определить небольшие изменения в хромосомах, которые невозможно определить обычными цитогенетическими методами. Сегодня во всём мире широко применяются исследования методом FISH.
Для исследований методом FISH клеток (крови, костного мозга или околоплодных вод) не надо выращивать в специальных средах, что значительно сокращает время исследования. Клетками покрывают предметное стекло, потом на них воздействуют специфическими генетическими маркерами (зондами), меченными флуорохромной краской. Клетки в фазе покоя анализируются при помощи люминесцентного микроскопа. В местах прикрепления зондов видно свечение.
Исследование является очень точным, поскольку оно основано на комплементарном взаимодействии нуклеотидов, а не на опыте исследователя. Во время проведения исследования методом FISH оценивается большее число клеток, по сравнению с классическими генетическими методами, поэтому результаты более надёжны.
В центре медицинских исследований SORPO метод FISH успешно используется в пренатальной диагностике. Начиная с 10-12 недели беременности при анализе околоплодных вод можно диагностировать хромосомные болезни неродившегося ребёнка.
Во время исследования оцениваются конкретные хромосомы, связанные с наиболее частыми хромосомными заболеваниями – синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Патау и с изменением числа хромосом X и Y. Во время одного исследования определяется изменение числа 13, 18, 21 хромосом, а так же хромосом X и Y.
Преимущества метода FISH:
•Малое время исследования. Результаты исследования FISH получают уже через 2-3 дня после начала исследования. Это большое преимущество, так как очень сокращается время неизвестности и беспокойства беременной женщины.
•Исследование можно проводить в любой фазе беременности начиная с 10-12 недели беременности.
•Во время одного исследования определяется изменение числа 13, 18, 21 хромосом, а так же хромосом X и Y. Наиболее часто встречаются следующие хромосомные аномалии:
Трисомия 13 хромосомы – синдром Патау
Трисомия 18 хромосомы – синдром Эдвардса
Трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна
•Высокая достоверность. Точность метода FISH при использовании набора реагентов для пренатальной диагностики «Aneu Vysion EC» (Abbott Laboratories, США) составляет 99,99%.
•Во время исследования методом FISH чаще всего анализируется не весь кариотип, а конкретные отобранные хромосомы.
Исследование методом FISH рекомендуется в следующих случаях:
•когда результаты обследования (ультразвуковое исследование, PRISCA) позволяют заподозрить хромосомную аномалию;
•когда мать старше 35 лет;
•когда заподозрено влияние мутагенных факторов;
•когда в семье родился ребенок с хромосомной аномалией.
Исследование околоплодных вод проводится с понедельника по среду. Результаты анализа получают через 2-3 дня. Пробы околоплодных вод берут акушеры-гинекологи в лечебных учреждениях.