2012-05-23
Установление кариотипа из абортного материала
Проблема многих семей – повторяющиеся самопроизвольные выкидыши. В первом триместре беременности выкидышем заканчивается 15% диагностированных беременностей. Самопроизвольные выкидыши классифицируются следующим образом: спонтанные выкидыши в случае нормально развивающейся беременности; неразвивающаяся беременность (плод перестает развиваться на 2-9 неделе, выкидыш происходит на 10-14 неделе беременности); анэмбриония, когда развиваются только экстраэмбриональные оболочки.
Существует много причин самопроизвольных выкидышей. Это хронические и острые заболевания, гормональные нарушения и нарушения обмена веществ, анатомически дефекты половых органов, воспаления, травмы и т.д.
Однако 60-70% самопроизвольных выкидышей при ранней беременности происходят не «по вине» матери, а из-за хромосомных аномалий.
Что же такое хромосомная аномалия? Все гены человека в клетке упакованы соответствующим образом и образуют структуры, называемые хромосомами. Это очень строгий порядок. У человека имеется 46 хромосом (22 аутосомы и одна пара половых хромосом XX или XY). В каждой соматической клетке человека имеется полный набор хромосом (46 хромосом – 2n). Совокупность хромосом в клетка называется кариотипом. Кариотип женщины – 46, ХХ, а кариотип мужчины – 46, XY. Если изменяется число или структура хромосом, проявляется хромосомное заболевание, которому свойственны дефекты различных систем органов, пороки развития. Чаще всего наблюдается изменение числа хромосом – в паре может появиться дополнительная хромосома (трисомия) или может недоставать одной хромосомы (моносомия). Может возникнуть кратное число хромосом (2n+n), тогда организм называется полиплоидным. Эти изменения появляются из-за неправильного деления клеток во время формирования в организме женских и мужских половых клеток. Если такие половые клетки (гаметы) участвуют в оплодотворении, развивается плод с хромосомной аномалией. Многие из таких ошибок несовместимы с жизнью, и природа сама «исправляет» их – уже в раннем сроке беременности происходит самопроизвольный выкидыш.
Здоровье матери, бывшие ранее выкидыши и число бывших родов не влияют на выкидыш из-за хромосомной аномалии. Однако возраст матери является одним из наиболее значимых факторов, определяющих частоту хромосомной патологии. Ошибки при делении клеток чаще возникают у матерей старшего возраста. Около 5% повторных выкидышей происходит в семьях, где у одного из родителей имеется неправильный набор хромосом.
Определить, вызван ли выкидыш хромосомной аномалией, можно только после исследования кариотипа содержимого самопроизвольного выкидыша. При проведении выскабливания матки после самопроизвольного выкидыша (неразвивающейся беременности), для исследования кариотипа берутся оболочки абортированного эмбриона. Клетки этих тканей выращивают в специальных средах и затем анализируют. Не всегда удается вырастить культуру ткани. В зависимости от обстоятельств самопроизвольного выкидыша, результат не удается получить в 5-42% случаев. Обычно после выскабливания матки материал направляют на патолого-гистологическое исследование. Однако гистологические изменения оболочек плода не связаны со специфической хромосомной аномалией. Гистологический анализ и кариотипирование – это два разных исследования.
Данные различных исследований показали, что, если выкидыш произошел из-за изменения числа хромосом плода, более 2/3 последующих беременностей бывают удачными. Если во время исследования выявляется именно такая причина выкидыша – это хорошая новость, и можно прогнозировать удачную следующую беременность. Исследованиями доказано, что чем больше спонтанных выкидышей один за другим произошло у одной женщины, тем меньше вероятность хромосомной аномалии.
Итак, исследование кариотипа плода после выкидыша является признанным и проводимым во всём мире исследованием, имеющим несомненное значение. С его помощью в 2/3 случаев можно ответить на главный вопрос – отчего это произошло? Что следует делать дальше? Это современный метод, позволяющий узнать причину выкидыша – возможно, она кроется в хромосомах, а не в материнском организме?
Какую пользу может дать это исследование? Когда нет возможности провести исследование кариотипа содержимого самопроизвольного выкидыша, причины ищут в организме матери, проводятся различные дорогостоящие исследования, занимающие много времени, женщине приходится переносить различные неприятные процедуры. В случае обнаружения отклонений от нормы назначается длительное лекарственное лечение, а иногда проводится хирургическая интервенция. Однако все эти меры не гарантируют, что следующая беременность будет успешной. В двух из трёх случаях выкидыш происходит из-за хромосомной аномалии плода, а мнимые болезни матери не оказывают никакого влияния.
После проведения исследования кариотипа плода во многих случаях можно назвать причину самопроизвольного выкидыша, поэтому нет необходимости в дальнейших действиях: не надо проводить обследования и лечения, исчезает беспокойство и неизвестность, нет необходимости в расходах. Хромосомная аномалия - это звучит довольно грозно – однако не надо пугаться! В данном случае это хорошая новость, и можно прогнозировать удачную следующую беременность.
По поводу исследования и взятия материала для анализа вы можете обратиться непосредственно в лабораторию SORPO – мы предоставим вам всю необходимую информацию об исследовании, назначим консультацию врача лаборатории; вы можете также обратиться к своему врачу акушеру-гинекологу.
Материал для исследования принимается ежедневно по рабочим дням. Результат исследования выдается через 3-4 недели. Оплата за исследование производится после получения результата.