2012-02-06
Kariotipo tyrimas
Visi žmogaus genai yra atitinkamai supakuoti ir sudaro struktūras vadinamas chromosomomis. Žmogus turi 46 chromosomas (22 poros autosomų ir lytinių chromosomų pora – XX arba XY). Chromosomų visuma ląstelėje vadinama kariotipu.
Kiekvienoje žmogaus somatinėje (nelytinėje) ląstelėje yra visas chromosomų rinkinys (46 chromosomos – 2n), todėl ląstelės kariotipas dažnai pavadinamas žmogaus kariotipu. Moters kariotipas yra 46, XX, vyro – 46, XY.
Kariotipavimas – tai citogenetikos metodas, kurio pagalba vizualiai įvertinama individo chromosomų visuma: skaičius, struktūra ir lytinės chromosomos. Tyrimo metu įvertinami tik stambesni chromosominiai pokyčiai.
Kariotipo tyrimui ląstelės (kraujo arba kaulų čiulpų) auginamos specialioje terpėje. Po to ląstelių dalijimasis sustabdomas metafazės stadijoje (spiralizuotos chromosomos geriausiai matomos mikroskopu), užnešamos ant objektinio stikliuko, fiksuojamos, dažomos ir analizuojamos mikroskopu specialių kompiuterinių programų pagalba.
Kariotipo tyrimas iš kraujo
Tyrimas taikomas postnatalinei diagnostikai (po gimimo). Žmogaus kariotipo tyrimą iš kraujo rekomenduojama atlikti šiais atvejais:
-
nevaisingos šeimos – tyrimas būtinas abiems partneriams
-
dažni (du ir daugiau) savaiminiai persileidimai – tyrimas būtinas abiems partneriams
-
lytinės funkcijos sutrikimai:
- neaiški lytis
- amenorėja (menstruacinio ciklo nebuvimas)
- nevaisingumas
-
dauginiai raidos defektai
-
protinis atsilikimas
-
chromosominės ligos šeimos genealogijoje
Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo, imamas pirmadienį ir antradienį (į mėgintuvėlį su heparino antikoaguliantu). Tyrimo atsakymas pateikiamas po 7-10 dienų.
Kariotipo tyrimas iš kaulų čiulpų
Tyrimas atliekamas onkohematologiniams (sergantiems piktybinėmis kraujodaros sistemos ligomis) ligoniams:
-
ūmių ir lėtinių leukemijų diagnostikai ir prognozei;
-
atitinkamų gydymo schemų parinkimui;
-
gydymo efektyvumo vertinimui.
Tyrimo metu išanalizuojama ne mažiau 20 ląstelių.
Tyrimas atliekamas iš kaulų čiulpų pirmadieniais-ketvirtadieniais. Kaulų čiulpai SORPO laboratorijoje neimami, juos ima gydytojai hematologai gydymo įstaigose. Tyrimo atsakymas pateikiamas po 2-4 savaičių.
Tyrimų atsakymus prašome atsiimti per 1 mėnesį atlikus tyrimą. Vėliau atsakymai perkeliami į SORPO medicinos tyrimų centro archyvą. Archyvinė tyrimų atsakymo kopija kainuoja 19 Lt.