2012-05-19
Genetiniai tyrimai: lietimasis prie pradžios
VALENTINA JAKIMAVIČIENĖ
Genetinis kodas suformuojamas žmogaus pradėjimo akimirką, kai susijungia lytinės ląstelės. Kiekvienas iš mūsų turi unikalų 46 chromosomų rinkinį: 23 gautas iš tėvo ir 23 – iš motinos. Šiuolaikinėse laboratorijose sudėtingais genetiniais tyrimais galima nustatyti tam tikras chromosomų ligas.
“Prieš penkerius metus iššifruotas žmogaus genomas - kaip atversta knyga, kurioje galime skaityti DNR grandinėse užkoduotą informaciją apie žmogaus sveikatos būklę, ligų atsiradimo tikimybę, struktūrą, net charakterį ir gyvenimo trukmę”, - sako SORPO medicinos tyrimų centro gydytojas genetikas dr. Danielius Serapinas.
Kas užkoduota DNR grandinėje
Dauno, Patau sindromai, kitos chromosominės ligos nulemtos tam tikrų pakitimų tėvų lytinėse ląstelėse. Dažniausiai šios ligos nėra paveldimos per kartas, bet gali atsitiktinai pasitaikyti bet kurioje šeimoje.
Iš DNR grandinės gauname informacijos, ar nėra grėsmės retų ligų, vadinamų monogeninėmis, pasireiškiančių, pavyzdžiui, raumenų distrofija, medžiagų apykaitos, nervų sistemos sutrikimais. Monogeninės ligos būna tiek naujos, įvykus mutacijai tėvų lytinėse ląstelėse, tiek paveldėtos.
Šeimos nariai gali nė nežinoti, kad ne tik patys, bet ir jų tėvai, protėviai nešiojo tą ligą lemiantį geną. Jeigu liga paveldima autosominiu-recesyviniu būdu, ji pasireiškia tik tada, kai ir tėvas, ir motina yra tokio pakitusio geno nešiotojai. Tikimybė, kad pora gali susilaukti paveldėta liga sergančio vaiko, - 25 procentai.
Monogeninėms ligoms priskiriamas kurtumas, cistinė fibrozė - sunki, progresuojanti liga, pažeidžianti gleives gaminančias liaukas, virškinimo ir plaučių sistemas, fenilketonurija (jei laiku nenustatoma, pasireiškia protiniu atsilikimu) ir kitos. Jeigu būsimi tėvai pasidarytų tyrimus dar prieš planuodami nėštumą, jie išanksto žinotų apie galimą kai kurių genetinių ligų riziką. Tikimybė, kad šeima, auginanti Dauno sindromu sergantį vaiką, susilauks ir antro nesveiko kūdikio, lygi bendrapopuliacinei, t. y. labai menka, o monogeninių ligų rizika ir antrajam vaikui - tie patys 25 procentai.
Šeimos kreipiasi į genetikus dėl įvairių priežasčių: nevaisingumo, pasikartojančių persileidimų, paveldimų ligų rizikos ir kitų dalykų. Jei šeima turi vaisingumo problemų, moteriai atliekamas vadinamasis kariotipo tyrimas iš veninio kraujo. Šiuo tyrimu siekiama nustatyti, ar jos chromosomose yra pokyčių, kurie nesuderinami su kūdikio gyvybe ir dėl kurių vis kartojasi persileidimai. Pasaulyje ir Lietuvoje toks tyrimas rekomenduojamas patyrus jau du persileidimus. Iš šeimų, kurios kreipiasi dėl šios problemos, maždaug 4 proc. atvejų nustatomi būtent chromosomų persitvarkymai. Dėl to persileidimų rizika tampa 10 kartų didesnė, jei lygintume su tokiu pačiu skaičiu moterų, nepatyrusių persileidimų. Laiku padarius tyrimus, šeimą galima tikslingai konsultuoti ir imtis profilaktinių priemonių.
SORPO centre atliekami prenataliniai (iki kūdikio gimimo) genetiniai tyrimai. Jie rekomenduojami, jei motina vyresnė nei 35-erių, o vyras - nei 42 metų, jeigu sutuoktinius sieja giminystės ryšiai, jei pora jau susilaukė vaiko, sergančio įgimta liga, jei nėštumo laikotarpiu moteris patyrė teratogenų poveikį.
Teratogenai - tai kenksmingi fiziniai, cheminiai, vaistiniai arba biologiniai veiksniai, galėję pakenkti embriono ar vaisiaus raidai. Tarkime, jei moteris, nežinodama, kad laukiasi, vartojo antibiotikus - doksacikliną ar peniciliną, jeigu nėštumo pradžioje jai buvo daroma operacija ir taikoma bendra narkozė.
Pastebėta, kad besiformuojančiam vaisiui neigiamos įtakos gali turėti kenksmingas aplinkos poveikis, maisto priedai, didelis stresas, ilgalaikė nervinė įtampa ar elektromagnetinė spinduliuotė, net skiepai. Labai kenkia rūkymas, nes dūmai ir juose esantys kancerogenai žaloja ne tik kvėpavimo takus, bet ir lytines ląsteles su jose esančiais genais. Vertėtų išskirti hormonines kontraceptines priemones. Jos gali pakenkti, ypač tais atvejais, kai moteris jas vartoja nežinodama, kad yra pastojusi. Kaip rodo statistika, taip atsitinka mažiausiai 1 iš 100 moterų. Vadinasi, mažiausiai 1 proc. padidėja įgimtų anomalijų rizika. Vyriškos lyties vaisiui padidėja hipospadijos, šlaplės angos atsivėrimo ne vietoje, tikimybė ir sėklidžių vėžio rizika suaugus.
Pastebėta, kad hormoniniai kontraceptikai gali sumažinti folinės rūgšties, vitaminų B6 ir B12 kiekį moters kraujyje, sustiprinti nėštumo metu žalingo vitamino A koncentraciją. Vitamino B12 ir folinės rūgšties trūkumas turi neigiamos įtakos vaisiaus raidai bei nervinio vamzdelio formavimuisi. Moterims, norinčioms susilaukti sveiko kūdikio, rekomenduotina tris mėnesius iki nėštumo ir tris pirmuosius nėštumo mėnesius profilaktiškai vartoti folinę rūgštį, bet nepiknaudžiauti kitais maisto papildais, ypač žuvų taukais.
Operacija...motinos įsčiose
“Genetinių tyrimų reikia norint įvertinti vienokio ar kitokio faktoriaus genetinę riziką, atsikratyti nerimo, kuris taip pat gali pakenkti būsimam kūdikiui”, - teigia dr. D.Serapinas ir pateikia pavyzdį. 35 metų moteris pastojo neplanuodama to. Nežinodama, kad laukiasi, susirgo apendicitu ir penktą nėštumo savaitę jai buvo atlikta operacija taikant narkozę. Vienuoliktą nėštumo savaitę moteris kreipėsi į genetiką, kaip į paskutinę instanciją, manydama, jog narkozė galėjo pakenkti vaisiui, ir jau planavo nutraukti nėštumą. Tačiau surinkta informacija apie šeimos sveikatą, genetinio medžio duomenys, pirminiai ir antriniai genetiniai tyrimai neparodė jokių vaisiaus nukrypimų nuo normos. Tada moteris nusiramino ir dabar laukia gimstančio kūdikio.
Prenataliniai, dar vadinami PRISCA, tyrimai atliekami tam tikru laiku: 11-14 nėštumo savaitę imamas motinos veninis kraujas ir vertinama chromosominių ligų - Dauno bei Edwardso sindromų - tikimybė, o nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės atliekami jau trijų ligų - Dauno, Edwardso sindromų ir nervinio vamzdelio defekto (kai vaisiaus stuburo kaulinė dalis nėra suaugusi ir dėl to gresia stuburo smegenų išvarža) tyrimai. Jeigu nustatoma didesnės ligų rizikos tikimybė, 16-20 nėštumo savaitę šeima gali pasirinkti amniocentezės tyrimą. Tuomet per priekinę nėščiosios pilvo sieną plonyte adatėle imamas vaisiaus vandenų mėginys ir analizuojamos juose plaukiojančios vaisiaus ląstelės. Iš šio mėginio specialaus genetinio FISH tyrimo būdu tiksliai nustatoma, ar vaisius neturi dažniausių chromosomų skaičiaus sutrikimų, patikrinamos lytinės chromosomos. Šio tyrimo patikimumas yra 99,9 proc. Išaiškėjus genetiniams vaisiaus defektams, šeimai tenka didelis išbandymas sutikti žinią apie vaiko ligą.
"Prenataliniai tyrimai etiškai nėra vienareikšmiai, - sako dr. D.Serapinas. - Pagal paskirtį jie skirstomi į diagnostinius, kai nesama galimybės padėti, ir diagnostinius - gydomuosius, turinčius tikslą diagnozuoti, koreguoti ar gydyti. Užsienio šalyse veikia perinatalinės pagalbos centrai, kuriuose vaisius gali būti gydomas ir net operuojamas dar iki gimimo.
Pavyzdžiui, jei nustatomas skeltas stuburiukas, atliekamas cezario pjūvis ir vaisius pasiekiamas, tada defektas užsiuvamas ir vaisius sugrąžinamas atgal į gimdą.
Lietuvoje tokių operacijų kol kas nedaroma. Nustačius, kad vaisius užsikrėtęs įgimta infekcija, tarkime, toksoplazmoze, jį galima efektyviai gydyti ir užkirsti kelią aklumo bei kitų defektų rizikai. Bet kuriuo atveju žinojimas yra geriau negu nežinojimas ir ilgi nerimo mėnesiai. Atlikus tyrimus šeima supažindinama su prognozėmis ir gali apsispręsti, kaip elgtis. Tai priklauso nuo jos išpažįstamų vertybių."
"Vienas iš dvynių - ne mano..."
Medicinos technologijoms tobulėjant vis labiau ryškėja ribos tarp faktinės ir biologinės tėvystės. Dalis tėvų gyvena nuolat nerimaudami, ar tai jų vaikas?
Šiuolaikiniai DNR tyrimai padeda atsakyti į šiuos klausimus. JAV atlikta studija paliudijo, kad net trečdalio tėvų, kurie kreipėsi dėl biologinės tėvystės nustatymo, įtarimai
pasitvirtino - jie nebuvo biologiniai tėvai. Panaši situacija ir kitose šalyse.
Tėvystės tyrimus reikia atlikti, jeigu vyro giminėje yra sergančių paveldimomis ligomis. Tuomet prieš tai reikia įsitikinti, ar vaiko tėvas tikrai biologinis. Jei tėvystės testas
nesutampa, nebūtų tikslo aiškintis dėl paveldimos ligos.
"Nerimas dėl tėvystės neretai kyla dėl elementarių paveldėjimo dėsnių nežinojimo. Tarkime, kai tėvo ir motinos rezus kraujo grupė yra teigiama, o jų vaikelio - rezus neigiama. Tai nepagrįstas nerimas. Rezus teigiamas faktorius paveldimas kaip stiprusis pagal autosominį-recesyvinį paveldėjimo būdą, o rezus neigiamas yra silpnasis, tačiau tėvai taip pat gali būti jo nešiotojai, nors abiejų kraujo grupė ir rezus teigiama. Taigi tikimybė, kad jie susilauks vaiko, turinčio rezus teigiamą kraujo grupę, yra 25 procentai", - aiškina dr. D.Serapinas.
SORPO medicininių tyrimų centre galima atlikti biologinės tėvystės tyrimą paėmus tėvo ir vaiko kraujo arba burnos gleivinės tepinėlio mėginius. Dr. D.Serapinas pasakoja apie vyrą, kuris turėjo vaiką iš pirmosios santuokos, o su antrąja žmona ilgus metus negalėjo susilaukti kūdikio, todėl nusprendė išsitirti dėl nevaisingumo. Jam buvo atlikti chromosomų, molekulinis genetinis dėl Y chromosomos defektų ir cistinės fibrozės tyrimai. Tai trys pagrindinės genetinės vyrų nevaisingumo priežastys. Vyrui nustatytas chromosomų defektas - papildoma lytinė X chromosoma, lemianti Klinefelterio sindromą. Nevaisingumas buvo užprogramuotas jo pradėjimo stadijoje. O dukra iš pirmosios santuokos - ne vyriškio vaikas.
Gyvenimas labai margas, jame visko pasitaiko, net - dvynių nuo skirtingų vyrų. Jeigu vaikai identiški, vadinasi, vienas spermatozoidas apvaisino vieną kiaušialąstę, o pradiniu embriogenezės metu embrionai pasidalijo ir toliau kiekvienas vystėsi atskirai. Išaugo identiški dvyniai, turintys identišką genetinį rinkinį. Jeigu vaikai neidentiški (heterozigotiniai), tai yra užsimezgę iš dviejų apvaisintų kiaušialąsčių, teoriškai įmanoma, kad jie gali būtų skirtin gų tėvų. Žinoma, jei moteris vaisingomis dienomis turėjo lytinių santykių su kelias vyrais. Pasitaiko motinų, kurios negali įvardinti vaiko tėvo...
Charakteris - kaip senelio
"Šiuolaikiniai žmonės turėtų sąmoningai rengtis tėvystei. šeimose, mokykloje privalu daug dėmesio skirti tam, kad būtų ugdomi jaunimo sveiko gyvenimo įgūdžiai, atsakomybė už lytinę elgseną. Kai į genetikus kreipiasi šeima, auginanti neįgalų vaiką, iš esmės tai jau pavėluotas susirūpinimas.
Jeigu pora išsitirtų savo sveikatą prieš planuodama kurti šeimą, jos gyvenime būtų kur kas mažiau skausmo ir nusivylimo, kurių tenka patirti kartais net dėl to, kad per
menkai pažįstamas sužadėtinis ar jo šeima", - įsitikinęs dr. D.Serapinas.
"Jis - tikra senelio kopija. Charakteris nevaldomas, kaip ir mano tėvo, nuo kurio tiek prisikentėjau vaikystėje", - skundžiasi motina savo sūnumi. Ir neklysta, nes tai patvirtina besiformuojanti nauja mokslo šaka - psichogenetika. Rusijos mokslų akademijos mokslininkai, keletą metų analizavę 300 šeimų genetinių medžių, padarė išvadą, kad genetiškai gali būti paveldimos ir psichologinės, charakterio savybės.
Pastebėta, jog mergaitės temperamentas labiau panašus į močiutės iš tėvo pusės, o berniuko - į senelio iš mamos pusės. Obuolys nuo obels netoli nurieda...
PARSISIŲSTI STRAIPSNĮ GALITE ČIA.